"El diagnóstico es un golpe duro, pero después se puede hacer vida "

Además de integrante del grupo juntero de EAJ-PNV, el mutrikuarra Joseba Antxustegi es padre de Aitor, un niño que en mayo cumplirá cinco años y que nació afectado por una dolencia de la que hoy se celebra el Día Internacional

MARCO RODRIGO - Sábado, 15 de Febrero de 2014 - Actualizado a las 06:07h

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Joseba Antxustegi, padre de Aitor, niño Mutrikuarra con síndrome de Angelman. (P.V)

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DONOSTIA - ¿Qué es el Síndrome de Angelman?

-Una enfermedad genética que afecta al cromosoma 15. Puede consistir en la ausencia del mismo, en que exista pero no funcione, o en que trabaje solo de forma parcial.

Y el problema se traduce en...

-Ese cromosoma 15 afecta a una proteína, y esto provoca que las comunicaciones con el cerebro no sean fluidas. El cerebro funciona. No existe parálisis. Pero tampoco coordinación con el cuerpo. Las órdenes no llegan.

¿Y cuáles son los síntomas?

-El Síndrome de Angelman supone retraso mental, ausencia de habla, posibles ataques epilépticos, problemas para caminar y para mantener la estabilidad, dificultades para conciliar el sueño... Además, se le conoce como la enfermedad de los niños sonrientes, porque una de sus características es que los chavales se pasan el día soltando carcajadas.

¿Afecta a muchos niños?

-En Gipuzkoa tenemos registrados siete casos, que son los inscritos en la asociación estatal del Síndrome de Angelman. En Euskadi hay un total de quince, y en todo el Estado seríamos unos 180. Pero claro, estamos hablando de una enfermedad que conlleva un retraso mental, y esto se ha podido asociar a otras patologías. Es probable que haya muchos chavales ya mayores que padecen el Síndrome de Angelman y a los que en su día, con menos medios, no se les pudo diagnosticar la dolencia.

A su hijo Aitor, de cuatro años, sí se la detectaron.

-El diagnóstico habitualmente suele ser temprano. Con seis meses ves que hay algo raro y lo diagnostican. Lo que ocurre es que el caso de Aitor es atípico. Se puede incluir dentro de un tipo de patología que afecta solo al 4% de las personas con Síndrome de Angelman. Los efectos de la enfermedad son menos severos en él.

Se la diagnosticaron más tarde.

-Sí, con tres años. Cuando tenía uno ya vimos que había un retraso. Te mandan al neurólogo, te hacen un escáner cerebral, te hacen unas pruebas genéticas... Estos últimos análisis detectan solo los casos más habituales del Síndrome de Angelman, así que el resultado fue negativo. Pero la doctora, por la forma de andar de Aitor, sospechaba que podía estar afectado por la enfermedad. Le hicieron un nuevo análisis genético y salió positivo.

¿Cómo lo afrontó la familia?

-El golpe del diagnóstico resulta duro, pero hay que subrayar que después se puede llevar una vida normal. Es lo que me gustaría trasladar a todo el mundo, a todos los padres. Aunque ves que a tu hijo le pasa algo, cuando vas al médico y te dice que el niño va a ser dependiente toda su vida, te llevas un golpe muy importante. El chaval te va a necesitar toda la vida a su lado. Y tú eres su padre y estarás ahí encantado. Pero hay cosas que cuesta oír. Es duro. Aún así, conviene resaltar que después hay una vida normal.

¿Como la suya?

-Vamos a ver. El niño va al logopeda, tiene un auxiliar en el colegio... Pero al margen de todo ello, siempre hemos intentado socializarnos al máximo. Al principio, tras el diagnóstico, tratamos de llevar a Aitor a distintas terapias. Somos de Mutriku, había que ir a Bilbao o a Donostia por las tardes y, además del coste económico que nos suponía todo, nos pasábamos las tardes enteras en la carretera. Así que priorizamos las cosas y preferimos que el niño fuera al parque y se relacionara con el resto de chavales.

¿Es la mejor terapia?

-Estamos hablando de una enfermedad genética en torno a la que hay investigaciones abiertas, pero que no tiene una cura real. Por eso priorizamos socializar al niño. Si sus compañeros van a la ludoteca después del colegio, que vaya él también y se relacione. Y que en el parque juegue con sus compañeros en las txirristras y en los columpios. En resumen, que no sea un bicho aparte. Al final, la integración viene por ahí. Se trata de que el resto de niños vean que Aitor se comporta de forma diferente, y de que el resto de padres vean que Aitor es especial. Así, todos sabrán cómo tienen que reaccionar ante él. Mutriku es un pueblo pequeño, nos conocemos casi todos, y la verdad es que toda la gente se porta muy bien.

¿Y en el colegio qué tal?

-Va a un colegio ordinario, con la particularidad de que tiene a un auxiliar con él. Además, un logopeda acude dos veces por semana. En horario lectivo también le llevamos a Aspace. Y ahora ha empezado a venir los viernes a Gautena, en Donostia.

Aitor tiene un hermano, Urko, de casi tres años. ¿Cómo es la convivencia?

-A Urko lo trajimos al mundo sin saber lo que tenía Aitor. Hubo médicos que nos preguntaron si estábamos locos. Pero afortunadamente todo salió perfecto. ¿La convivencia entre los dos hermanos? Pues bien y mal. Urko tiene casi tres años y está aprendiendo. Como él está en esa fase, enseña a Aitor. Le estimula. Y el mayor imita lo que hace el pequeño. En ese sentido, todo va de lujo, porque Urko supone para Aitor un estimulo constante. Pero, por otra parte, Aitor es grande, besucón, y a Urko, que todavía es pequeñito, le satura. Está todo el día quitándoselo de encima, necesita su espacio. Pero los dos se llevan bien y también juegan juntos.

Antes aludía a problemas de sueño por parte de los afectados por el Síndrome de Angelman.

-La patología que sufre Aitor es menos severa, y esto se traduce en muchas cosas. Hay niños de 16 años que no andan, pero con dos mi hijo ya se soltó. Tiene mucha comprensión en la comunicación. Físicamente, no suelta tantas carcajadas, es un niño más serio. Y, en el tema del sueño, ocurre más o menos lo mismo. Hay niños que solo duermen cuatro horas al día, pero esto no nos ha pasado con Aitor. Sí hemos tenido épocas en las que se despertaba por ejemplo a la una de la mañana y no se dormía hasta las cuatro. Nunca pasa la noche de tirón. Pero la melatonina, una sustancia natural que te estimula a conciliar el sueño, le ayuda a dormir.

¿Se han informado sobre la vida que les espera?

-Como he comentado varias veces, el caso de Aitor es atípico. Dentro de la asociación estatal de afectados, hay un niño de ocho años de Toledo que también pertenece a ese 4% de enfermos de Angelman en el que figura mi hijo. Ese chaval ya es capaz de leer su nombre y escribirlo. La verdad que no es lo habitual en esta patología, pero se trata de la referencia más fiable que podemos tener. De todos modos, la ausencia de habla es un denominador común en todos los afectados, y esto supone una barrera importante.

¿Hay mejoras médicas a la vista para esta enfermedad?

-Hay una investigación en marcha en Estados Unidos. Han probado un fármaco en varios afectados y ahora tienen que salir resultados. Esos mismos ensayos se van a llevar a cabo próximamente en Madrid. Y, en Zamudio, hay un investigador que está estudiando la enfermedad. No creo que una cura sea fácil, pero si logramos mejorar la calidad de vida de los afectados, algo habremos conseguido. Que puedan hablar, por ejemplo, estaría muy bien.

HOY, DIA INTERNACIONAL

Segunda edición. El Síndrome de Angelman celebra hoy su II Día Internacional.

Más información. La web de la asociación estatal de afectados (www.angelman-asa.org) recoge todo tipo de información sobre la dolencia.

Móviles usados. Dicha web también contiene información sobre la recogida de móviles usados. Los teléfonos son vendidos para financiar los viajes de las familias a Madrid, donde sus hijos se someten a pruebas y análisis.