Juana María Sáenz es la delegada en Euskadi de FEDER, la Federación Española de enfermedades raras, pero antes que eso es madre. Su hijo padece una de estas dolencias, que ella prefiere denominar ‘poco comunes’ porque tal y como rezan las camisetas que tiene la asociación: ‘Rara es la enfermedad, no yo’.
En el ‘Día Mundial de las enfermedades raras ‘el objetivo de FEDER es visibilizar los problemas a los que se enfrentan los 40.000 afectados que hay en Euskadi –una cifra difícil de confirmar ya que muchas personas no tienen diagnóstico-, problemas que comienzan, precisamente con conseguir un diagnóstico a tiempo y continúan con la dificultad para acceder a algunos medicamentos, o la falta de investigación de esas afecciones en las que el asistencia primaria “las hacen las familias, que siempre están al pie del cañón” dice Sáenz.
Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas, y según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen unas 7.000 dolencias de este tipo que afectan al 7% de la población. Más allá de los números, la realidad es compleja, porque los colectivos que engloban estas enfermedades -espina bífida, piel de mariposa, huesos de cristal o Síndrome de Smith Magenis, son las más conocidas- son muy heterogéneos. Puede pasar que haya un caso entre un millón”, apunta Sáenz y por eso las necesidades de cada familia son muy específicas. La investigación se hace crucial. “Se están dando muchos avances, pero no es suficiente”, recuerda Sáenz.
Pregunta: En los últimos años ha habido muchos avances técnicos, pero ¿cuáles son todavía las necesidades que hay que cubrir?
Respuesta: Muchas, y con la crisis más, aunque en Euskadi no nos afecta tantísimo ni con la gravedad que está afectando a otras comunidades. Antes moría la gente y no se sabía muy bien por qué era, y ahora podemos poner en algún caso un nombre. Piensa que estas patologías son muy graves en el 65% de los casos, invalidantes, y su pronóstico vital está en juego. Se puede decir que el 35% de las muertes es antes de un año, cuando se sabe la enfermedad y en un 10% entre 1 y 5 años. Estamos hablando de casos que afectan gravemente, y que la calidad de vida, la esperanza de vida y el futuro está muy hipotecado.
P: El 80% por de los afectados denuncia que han tardado mucho en recibir un diagnóstico acertado.
R: Eso es cierto, pero tú piensa que las enfermedades raras, en relación a otras enfermedades como el cáncer o el sida, no tienen la misma equiparación a nivel social, de investigación, a nivel de recursos económicos por parte de las instituciones. De las enfermedades raras se habla hace muy poco, entonces ahí hay un vacío, hay una laguna muy importante que hay que cubrir. Hay procedimientos que seguir, pero las familias no están satisfechas, pero eso es comprensible, el que tiene la enfermedad soy yo y quiero que me acierten. Las familias que tienen a una persona cercana que se encuentra en una situación en la que se les ha truncado la vida, y quieren una respuesta. Y por eso algunas familias están enfadadas, porque llevan tiempo dando tumbos y no les dan una solución.
P: ¿Cómo se puede resolver esa tardanza?
R: Son enfermedades que tienen una complejidad muy alta y una baja prevalencia, y esto hace necesario que exista mucha cooperación y coordinación entre los profesionales, los centros médicos implicados para investigar las causas, para adecuar el tratamiento, y eso no es fácil. Porque adelantar el diagnóstico y acertar en el tratamiento en una enfermedad poco común es complicado, y falta investigación. Pero sí que es verdad y te lo digo desde el Consejo Asesor, y los profesionales sanitarios clínicos, investigadores y multidisciplinares que están trabajando, y es el deseo del Departamento de Salud del Gobierno vasco, coordinar los esfuerzos que se están haciendo, gestionarlos mejor y dar mejor respuesta a los pacientes y sobre todo que se pueda cambiar información, tratamientos y avances que hay a nivel mundial. Que los propios profesionales puedan hablar con los que están en los EEUU o en Londres, en el país que sea, y poder ver que tienen pacientes iguales, y buscar cuál es el mejor tratamiento. En esto se está trabajando, pero no quiere decir que se pueda aplicar inmediatamente. Hay avances sustanciales, pero no son suficientes.
P: Otra de sus reivindicaciones se centra en la sensibilización ciudadana.
R: Nosotros tenemos un eslogan este año que es ‘Todos somos iguales, todos somos diferentes’, porque educar en enfermedades raras es una materia pendiente. Hay que abordar a la persona desde una perspectiva más social y ponerla en el contexto en el que vive, y no pensar que es una persona individual, desde ese punto de vista médico. La persona es algo más que su enfermedad. Es una persona que es social, es una persona que tiene sentimientos, que puede disfrutar del ocio y de todas las cosas que le ofrece la comunidad. Indudablemente la salud es el primer paso que tenemos que dar para que la persona se pueda incluir en la sociedad, la educación es fundamental, y es básica para poder estar incluidos, sobre todo para que se eduque en la diversidad.
Tenemos que unirnos todos para lograr una mejor calidad de vida, que pasa por tener esa consulta con el especialista, por tener una fisioterapia, por tener ese medicamento huérfano, por tener ese diagnóstico, o por tener un respiro familiar. Va a depender de cada caso y situación, para llegar a esa calidad de vida. Hay muchas personas con enfermedades raras, niños y adultos, y la inmensa mayoría reciben esa atención primaria que viene por la familia que es la que está siempre al pie del cañón, por eso cuando alguien tiene una enfermedad rara lo tienen todos.
