octubre 14th, 2015 | Posted by in Farmacia en Jerez | Salud | Talleres y Eventos en Farmacia Juan XXIII
Hoy no soy yo la que os va hablar, hoy no soy yo la que os cuenta una historia, hoy es Pepe quien lo hace, sólo os pido que leáis lo que os cuenta, os pido que sintáis lo que os cuenta, porque todos somos Pepe, todos.
“Hola a tod@s , soy Jose Villalobos y pertenezco a la asociación Duchenne Parent Project España , un padre Jerezano que tiene a un niño llamado Adrian, que sufre una enfermedad rara llamada Distrofia Muscular de Becker, y bueno quería narrar para este blog un poco mi historia, mi lucha y mi fin de ello.
Desde que a los dos años y medio, nos comunicaron que Adrian tenía esta enfermedad , me puse en investigación, ya que desde el mismo hospital nos aconsejaron que buscáramos centro de atención temprana o asociaciones de ellos, comentándonos que ellos nos iban a informar mejor de esta enfermedad bastante compleja y dura. Tan dura que los primeros meses al buscar información por internet, eran muchas veces las que tenía que parar , por que entre las lágrimas que soltaba no podía seguir leyendo acerca de todas sus consecuencias y el camino que nos esperaba.
Desde el principio tengo que comentar que he tenido suerte, ya dos amigas y mi hermana también empezaron a ayudarme a buscarme información para que nuestro peque estuviese en las mejores manos ,y así fue. Ellas me localizaron a otra mamá que su niño tenia Distrofia Muscular de Duchenne, madre muy luchadora, actualmente es la encargada desde nuestra asociación de llevar el cargo de la investigación que se están llevando en España. Pues bien me puse en contacto con ella y tuvimos una gran charla via teléfono , me dio mucho animo y esperanza para nuestros niños, eso empezó a llenarme de positividad y coger fuerza para ello.
Y aquí empieza mi primer contacto con la Asociación Duchenne Parent Project España, (DPPE), es una asociación sin ánimo de lucro creada y dirigida por padres de niños con Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) y de Becker (DMB).
Esta centrada únicamente en esta enfermedad porque para nosotros los afectados Duchenne/Becker y sus familias son siempre lo primero.
¿Qué es Duchenne?
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.
Bueno no quiero enrollarme mucho, sólo, deciros que esta asociación es a nivel nacional y os invito a que entréis en nuestra página web www.duchenne-spain.org , o seguirnos a través de Facebook https://www.facebook.com/
No tengo palabra para agradecer este gran gesto hacia nuestra asociación Duchenne Parent Project España.
MUCHA , MUCHAS, MUCHAS GRACIAS CHICAS!!!
Y ya aprovecho desde aquí, para animar a tod@s los que estén leyendo estas palabras, que se unan a esta lucha, como mejor puedan. El simple hecho de entrar en nuestro Facebook de la asociación pulsar “Me gusta” y ayudar a difundir, ya es un paso importante para nosotros. Si tenéis cualquier consulta, duda o algún tema que me queráis comentar personalmente, me podéis buscar por Jose Villalobos https://www.facebook.com/jose.
Esperamos que podamos llegar a los 500 dibujos, lo esperamos de corazón, va por vosotros, el domingo 18 de Octubre y hasta el 18 de Diciembre, os esperamos. 
No hay comentarios:
Publicar un comentario