Mi nombre es Raquel Fernández, madre de Marc y Álvaro, de 3 y 5 años y vivimos en Barcelona.
El pasado mes de junio nos confirmaron el diagnóstico final de nuestro hijo Álvaro, una enfermedad neurodegenerativa llamada Niemann Pick Tipo-C.
El Tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es de expresión neurológica y visceral. Se manifiesta con un marcado deterioroneurológico y en menor medida una afectación hepato-esplénica. La forma de presentación infantil o precoz tiene una esperanza de vida que no supera la primera década de vida aproximadamente. Esta enfermedad es minoritaria y la sufren 1 de cada 150.000 personas, y con tan sólo 20 casos en España.
Actualmente estamos a la espera de que comience con la única medicación que hoy por hoy se conoce para esta devastadora enfermedad, Miglustat (Zavesca), medicación que en algunos casos consigue frenar el avance rápido de los síntomas, pero que por desgracia no la para completamente.
Por otro lado, debido a que su sistema locomotor se está deteriorando Álvaro tiene que empezar con sus tratamientos de rehabilitación físioterapeuticos en el Instituto Gutmann de Barcelona.
Pero nos encontramos con que el único horario “infantil” es de 17 a 19 horas; horario en el cual mi hijo Álvaro ya se siente agotadísimo y muy poco receptivo para poder soportar esos tratamientos que son vitales para él.
Pido por favor que mediante las firmas de esta petición el Instituto Gutmann adapte estos horarios a niños ya que la única manera de que mi hijo sea capaz de soportar esas terapias a este horario sería medicándolo aún más.
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