martes, 5 de febrero de 2013

VEJEZ Y SINDROME DOWN,,,




Hace un par de décadas, no llegaban a cumplir los 40. Ahora, muchos pasan los 60. La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down sigue siendo más corta que la del resto de la población, unos 20 años menos, porque el envejecimiento precoz viene programado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Pero los avances en la atención y la prevención sanitaria en España, junto con una mejora paulatina en la consideración de los deseos y derechos de estas personas, están haciendo posible que su esperanza y su calidad de vida mejore a pasos agigantados. La integración escolar y laboral ha sido un factor muy importante de normalización y progreso.
Sin embargo, a grandes retos, nuevos problemas: los estudios epidemiológicos calculan que en torno al 25% de quienes han superado la barrera de los 59 padece algún tipo de demencia. A la misma edad, entre un 25% y un 50% presenta cuadros depresivos relacionados con demencia, trastornos afectivos o hipotiroidismo. En España, según datos del Instituto Nacional de Estadística correspondientes a 1999, hay 32.000 personas con síndrome de Down, de las que en esa fecha 1.220 tenían más de 50 años, es decir, un 3,8% del total. Hay que tener en cuenta que los 50 años en la vida de una persona con síndrome de Down equivalen a 70 de una persona sin esta alteración cromosomática.
Reunidos el pasado viernes en Barcelona durante la IX Jornada Internacional sobre el Síndrome de Down, organizada por la Fundación Catalana Síndrome de Down (FCSD), médicos, educadores sociales y psicólogos insistieron en la necesidad de afinar el diagnóstico diferencial, el único que permite diferenciar la patología mental o el problema físico del retraso mental asociado al síndrome, que en España no se introdujo hasta 1999.
Las ventajas del diagnóstico diferencial son muchas. Para el genetista Agustí Serés, coordinador médico del Centro Médico Down, de la FCSD, "el chequeo periódico de aspectos médicos ligados al síndrome, como las cardiopatías congénitas, los problemas otorrinológicos u oftalmológicos, ha permitido detectar y corregir, por ejemplo, pérdidas de visión o audición que, a menudo, se achacaban a un deterioro propio del síndrome o a trastornos de conducta".
Beatriz Garvía, psicóloga de la FCSD, explica, sin embargo, que se siguen "dedicando grandes esfuerzos para dar con el diagnóstico acertado, porque síntomas como pérdida de atención, desconexión y/o deterioro de las capacidades cognitivas, que se dan a menudo en una depresión, pueden confundirse con un inicio de alzhéimer o un hipotiroidismo". "Antes, cualquier trastorno de conducta se atribuía al síndrome, y ni se diagnosticaba, ni se trataba", añade Garvía. Ahora, el problema es que depresión y demencia aparecen, a menudo, mezcladas o de la mano.
La neuróloga Mercè Boada, directora de la Fundación ACE y especialista en demencia del hospital Valle Hebrón de Barcelona, insiste en este aspecto. "Es muy difícil diferenciar entre el grado de déficit intelectual previo, el deterioro cognitivo asociado a la edad y la demencia", dice Boada. Porque, aunque las lesiones cerebrales sean las mismas que las del resto de personas con alzhéimer, su forma de inicio -mucho más agresiva y rápida- y su presentación clínica -mucho más variada en síntomas- hacen que no sea posible aplicar las mismas herramientas para el diagnóstico.
Sin embargo, el tratamiento sí puede ser similar. En un estudio elaborado por su equipo, en 2001, con una muestra de 99 personas con Down demostraron que el tratamiento habitual del alzhéimer con Donepecilo, un fármaco inhibidor de la acetilcolina, también es efectivo en personas con síndrome de Down. Desde entonces, la Seguridad Social financia el tratamiento con este fármaco en las personas afectadas.
"El resultado puede ser no muy relevante a nivel científico", aclara la neuróloga, pero "tiene una gran dimensión social, porque normaliza el derecho de estas personas en el acceso a un tratamiento". Desde ambas fundaciones se prevé lanzar un nuevo estudio longitudinal, que permitirá detectar los factores de riesgo propios del alzhéimer en la población con síndrome de Down y, a partir de ahí, abrir la puerta a ensayos clínicos para nuevos fármacos específicos.
Todos los expertos coinciden en que están empezando a aprender datos esenciales sobre la vejez en estas personas. Pero el presidente de DOWN ESPAÑA, la Federación Española de Instituciones para el SD, lo resume en una frase: "El trabajo debe empezar a edades tempranas, porque la calidad de vida de la vejez se corresponderá con la que se ha disfrutado con anterioridad".
Muerte celular más rápida
¿Por qué las personas con síndrome de Down suelen envejecer antes? La razón estaría en el propio desequilibrio de la dosis génica originado por la existencia de 3 cromosomas 21, en lugar de 2. "De forma similar a lo que ocurre en otros tejidos del cuerpo, las neuronas con síndrome de Down tienen una tendencia más rápida a la muerte celular, debido a un proceso de estrés oxidativo que va erosionando la estructura de la célula hasta inutilizarla", explica Mara Dierssen, neurobióloga del Centro de Regulación Genómica de Barcelona.
"Luego", añade Dierssen, "que el proceso de envejecimiento resista mejor o peor, dependerá de múltiples variables y de cómo otros factores puedan contrarrestarlo o facilitarlo", porque, "la variabilidad interindividual en el síndrome de Down es muy grande".
¿Por qué presentan mayor prevalencia de Enfermedad de Alzheimer (EA) u otras demencias? Según Dierssen, este mismo estrés oxidativo presente en las células con síndrome de Down puede ser también uno de los elementos que desvíe la transformación de la proteína responsable del inicio de alzhéimer, de forma que, a edades muy tempranas, las personas con síndrome de Down presentan signos neuropatológicos de la enfermedad neurodegenerativa, aunque no todos los casos desemboquen en una demencia clínica.
Con estos datos en la mano, se comprende el esfuerzo de los investigadores por encontrar sustancias que puedan contrarrestar el estrés oxidativo y poder así romper esa cadena de acontecimientos que terminan en la muerte precoz de las células. Pero la doctora Dierssen subraya que, aunque se habla mucho de sustancias antioxidantes como posibles terapias para el síndrome de Down, "ninguna de las actualmente propuestas ha mostrado real capacidad terapéutica".
La mayor parte de los investigadores que publican trabajos en revistas especializadas le dan la razón y reclaman mayores inversiones para realizar estudios de investigación básica y ensayos clínicos que acaben de sustentar estas hipótesis terapéuticas

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