Amigos, esta semana queremos que conozcais una de las enfermedades raras que sufre nuestra aventurera SONIA. Nos gustaria ser lo mas objetivos posible y que pudierais conocer todos un poco más de ella. Lo hacemos con todo nuestro cariño, si vierais algun error,por favor, no dudeis en decirlo, no somos médicos pero intentamos documentarnos para que todos vosotros conozcais un poco mas esta enfermedad. Hace tiempo hablamos de AME, esta semana el SIndrome Orofaciodigital tipo 1, y esperemos continuar mas a menudo dando a conocer estas enfermedades.
¿QUE ES EL SINDROME OROFACIODIGITAL TIPO 1?¿EN QUE SE CARACTERIZA, COMO SE MANIFIESTA?
El síndrome orofaciodigital tipo 1 es una enfermedad rara que está causada por mutaciones en el gen OFD1 (Xp22). Es letal en varones, y en mujeres se caracteriza por anomalías variables que incluyen malformaciones externas (craneofaciales y digitales), y posible afectación del sistema nervioso central (SNC) y de las vísceras (riñones, páncreas y ovarios).
Características
- un 95% manifiestan:
Malformaciones orales (lengua lobulada, hamartomas o lipomas en la lengua, anquiloglosia, paladar hendido u ojival, frenillo gingival accesorio, dientes ausentes o adicionales, y maloclusión)
- un 87%
incluyen dismorfismo facial (hipertelorismo ocular o telecanto, hipoplasia de las alas nasales, fisura mediana o pseudofisura del labio superior, micrognatia), alopecia/cabello anormal, acné miliar evanescente, malformaciones digitales.
- un 50 %
implicaciones en el Sistema Nervioso Central que incluyen anomalías cerebrales (quistes intracerebrales, agenesia del cuerpo calloso, agenesia cerebelosa con o sin malformación de Dandy-Walker) y déficit intelectual de leve a moderado.
- menos del 50 %
implicaciones viscerales incluyen enfermedad del riñón poliquístico y enfermedades quísticas hepáticas y pancreáticas.
- el 6 % han descrito problemas de audición en alrededor del 6%.
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