Los padres de la pequeña compartieron el caso con la única esperanza de poder encontrar a otras personas que tuvieran los mismos síntomas
Los médicos de la niña Tess Bigelow de 6 años de edad, habían concluido a través de pruebas genéticas que padecía de una mutación en el gen USP7, los padres no estaban seguros de los síntomas de la pequeña que incluían el retraso de su desarrollo, problemas gastrointestinales y algunas convulsiones estuvieran relacionados con cambios congénicos de su ADN.
De acuerdo con el portal ABC News, los doctores se dieron por vencidos sin haber tenido un diagnóstico concreto, por lo que los padres de la niña compartieron su trágico caso en las redes sociales, con la única esperanza de poder encontrar a otras personas que tuvieran los mismos síntomas.
Pero, no había pasado las 24 horas del día y ya se había contactado el doctor Mike Fountain de la Escuela de Medicina de Baylor en Houston, quien había estudiado la enfermedad y conocía a otras personas con la misma mutación genética.
Asimismo, el médico Fountain indicó que la mutación impide que las células procesen de manera correcta las proteínas y el buen funcionamiento del organismo del ser humano. Por lo tanto, las consecuencias son el trastorno del desarrollo neurológico, discapacidad mental y, probablemente, autismo y convulsiones.
Sin embargo, la pequeña Tess Bigelow, a pesar de su corta edad, tiene la capacidad mental de un niño de 18 meses y aunque hasta el momento no hay cura para la enfermedad, los padres están a la espera de que exista algún tratamiento especial.
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