Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia y que limita significativamente los años de vida de los afectados. Afecta a 1 de cada 3.500 niños en el mundo (alrededor de 20.000 casos nuevos cada año).
Es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia. La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina. Debido a que la distrofina está ausente, las células musculares se dañan fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves. Los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años y la expectativa de vida promedio es de 30 años. DMD se manifiesta primariamente en los varones debido a que el gen de DMD se encuentra en el cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, no obstante un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea “de-novo”. Puede ocurrir en cualquier familia, no conoce fronteras y afecta a todas las culturas y razas.
La Distrofia Muscular de Becker (DMB), que es menos grave que la de Duchenne, se produce cuando la distrofina se fabrica, pero no en la forma ni cantidad normal.
Actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias promisorias en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.Aqui le dejo un vídeo que explican de forma muy sencilla que es y en que consiste Distrofia Muscular De Duchenne . se los recomiendo.
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