- Sufre la enfermedad de Niemann-Pick C, una patología rara que no tiene curación
La vida se empeña en mostrar cada día de manera implacable que no entiende de justicias e injusticias. Si fuera así, al pequeño Álvaro no le habría tocado vivir a sus seis años de edad todas las penurias que ya lleva acumuladas. Y es que este niño de Sabadell sufre la enfermedad de Niemann-Pick C, una patología genética de las llamadas raras que a día de hoy no tiene curación.
Esta cruel patología –conocida, junto a otras dolencias como el Síndrome de Sanfilippo, como el Alzheimer infantil- es degenerativa y afecta de forma predominante al sistema nervioso. Las personas que la padecen presentan diferentes síntomas neurológicos entre los que se incluye la pérdida de manera paulatina de las funciones cognitivas, lo que se traduce en un deterioro progresivo de la capacidad de entender, andar o hablar.
Raquel, la madre de Álvaro, se dio cuenta de que algo no iba bien cuando su hijo empezó a sufrir cataplejias (episodios súbitos de pérdida de tono muscular) a los dos años y medio. Este es uno de los síntomas de la enfermedad, junto a la epilepsia y la dificultad para mover los ojos entre otros. Sería en junio de 2015 cuando llegaría el fatídico diagnóstico. “Fue lo peor”, explica a La Vanguardia la madre del pequeño, “y es que se trata de una enfermedad 100% mortal”. Si Álvaro no recibiera ningún tratamiento, su esperanza de vida se situaría entre los 10 y los 15 años.
Raquel observa impotente cómo su hijo “va reculando día a día”. “En el último año ha perdido mucho”, lamenta. Precisamente, esta es una de las fatales características de esta dolencia, el deterioro acelerado. Y lo peor es que por el momento “no hay ningún tratamiento curativo”, tal y como esgrime la doctora Mireia del Toro, neuropediatra del Hospital Universitari Vall d’Hebron y médico de Álvaro.
En el último año ha perdido mucho
La principal problemática de la enfermedad de Niemann-Pick C, de la que se conocen unos 35 casos en España (al menos 8 de ellos en Catalunya), es la acumulación de colesterol y otras moléculas dentro de los lisosomas, una parte de la célula. Esta acumulación, que el enfermo no es capaz de eliminar, comporta que las células afectadas se vayan destruyendo, lo que acaba por deteriorar el sistema nervioso.
El Hospital Vall d’Hebron es el único centro de España donde actualmente se llevan a cabo dos ensayos clínicos, capitaneados por la doctora Del Toro, relacionados con esta patología. Uno de ellos tiene la molécula del arimoclomol como protagonista, mientras que el otro trabaja con la ciclodextrina. Álvaro en estos momentos está siendo tratado con la segunda molécula de forma compasiva.
“Lo que se intenta hacer con la ciclodextrina es eliminar el colesterol de las neuronas”, apunta Del Toro. Pero el problema de la enfermedad de Niemann-Pick C no solo se circunscribe al colesterol. La acumulación de este lípido en las células comporta otros efectos secundarios, y son éstos a los que va dirigido Zavesca® (miglustat), el único fármaco aprobado en Europa actualmente para tratar esta patología.
Del Toro cree que este medicamento “frena el progreso de la enfermedad, especialmente en las formas tardías, y mejora el pronóstico de los pacientes”. Sin embargo, en niños más pequeños –“que son los casos más graves”, apunta la doctora- parece que el tratamiento es menos efectivo. “La idea es poder un día combinar los tres tratamientos [miglustat, ciclodextrina y arimoclomol] para intentar frenar el deterioro y alargar la vida de las neuronas”, subraya la neuropediatra del Vall d’Hebron.
Hay otras terapias en vía de estudio, como la terapia génica, en las que hay depositadas bastantes esperanzas. Se espera que en pocos años se pueda hacer ya el primer ensayo clínico con esta terapia para esta enfermedad. Lo que pretende este tratamiento es dar respuesta al gen defectuoso que tienen los enfermos de Niemann-Pick C. “Funciona a través de la introducción en el organismo del paciente de unos virus inocuos que transportan el gen sano. Una vez implantado el gen, la célula es capaz de producir la proteína que el cuerpo del enfermo no puede fabricar”, arguye Del Toro.
La madre de Álvaro espera que su hijo pueda beneficiarse algún día de este tratamiento. “La idea es mantenerle en las mejores condiciones hasta que fructifiquen estas investigaciones”, explica. En la actualidad, su estado de salud es complicado. “Sufre alucinaciones, a veces no te conoce… Tengo que dormir con él todas las noches porque también padece apneas. Álvaro necesita una persona a su lado las 24 horas del día”.
Álvaro necesita una persona a su lado las 24 horas del día
Hace más de cuatro meses que dejó de hablar. “Nunca fue capaz de mantener una conversación, nunca dijo nada con sentido, pero sí decía alguna palabra. Ahora no dice nada”, lamenta Raquel, que cree que su hijo no es consciente de su enfermedad. “Sí que es verdad que desde que ha dejado de hablar está más frustrado. Ves que quiere responderte a su manera y no puede. Se pone muy nervioso”.
Para la familia del pequeño, cada día supone una nueva lucha. También para su hermano de cuatro años, Marc, que está sano y que “vive una situación difícil” por lo que le ocurre a Álvaro. “Es volver a empezar a diario, a repetir lo mismo, porque su cerebro no asume lo que aprende”, arguye Raquel.
Es volver a empezar a diario, a repetir lo mismo, porque su cerebro no asume lo que aprende
Gracias a la ayuda desinteresada que muchas personas les dan a través de la asociación que los familiares de Álvaro fundaron en 2015 –Juntos Podemos Vencer-, el pequeño puede recibir ciertas terapias cada tarde, como visitar a una logopeda o hacer sesiones con un perro labrador, que le ayudan en su día a día. Unas terapias que tienen un coste mensual total de unos 800 euros y que no se podrían costear por sí solos de no ser por la existencia de la asociación.
En este sentido, cabe remarcar que la familia de Álvaro tiene tramitada una petición de dependencia. Sin embargo, la resolución no la esperan hasta por lo menos dentro de dos años.
Además de ayudar a sufragar las costosas terapias, el dinero recaudado por la asociación se destina, en gran parte, a la investigación de la enfermedad. Es dentro de esta filosofía que se enmarca el acto que organiza el club Tennis Taula de Sabadell para el próximo sábado día 18. Un acto que persigue recaudar, tal y como explican sus organizadores, “el máximo dinero posible” para ayudar a Álvaro. “Hay cosas que no cuesta nada hacerlas y que valen mucho la pena”, defienden desde esta organización deportiva vallesana. Y tienen mucha razón.
No hay comentarios:
Publicar un comentario